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超音波エラストグラフィーに基づく 6 つの機械学習アルゴリズムを使用して、甲状腺乳頭癌における BRAFV600E 変異を予測する
Oct 13, 2023Scientific Reports volume 13、記事番号: 12604 (2023) この記事を引用
メトリクスの詳細
最も一般的な BRAF 変異は、ヌクレオチド 1796 のチミン (T) からアデニン (A) へのミスセンス変異 (T1796A、V600E) です。 BRAFV600E 遺伝子はタンパク質依存性キナーゼ (PDK) をコードします。これはマイトジェン活性化プロテインキナーゼ経路の重要な構成要素であり、細胞の増殖、分化、および死の制御に不可欠です。 BRAFV600E 変異により、PDK が不適切かつ継続的に活性化され、PTC の異常な増殖と分化が引き起こされます。 この研究では、エラストグラフィー超音波 (US) の放射線特徴に基づいて、PTC 患者の BRAFV6OOE 変異を手術前に予測するための 6 つの異なる機械学習アルゴリズムを作成して検証することを目指しています。 この研究では、138 人の PTC 患者からのルーチンの US ストレイン エラストグラフィー画像データを使用しました。 患者は、BRAFV600E 変異を持たない患者 (n = 75) と変異がある患者 (n = 63) の 2 つのグループに分けられました。 患者は、トレーニング (70%) または検証 (30%) の 2 つのデータセットのいずれかにランダムに割り当てられました。 ひずみエラストグラフィーの US 画像から、合計 479 個の放射線特徴が取得されました。 ピアソンの相関係数 (PCC) と階層化 10 倍交差検証による再帰的特徴除去 (RFE) を使用して、特徴を削減しました。 選択された放射性特徴に基づいて、線形カーネルを使用したサポート ベクター マシン (SVM_L)、放射基底関数カーネルを使用したサポート ベクター マシン (SVM_RBF)、ロジスティック回帰 (LR)、ナイーブ ベイズ (NB)、K 最近傍法を含む 6 つの機械学習アルゴリズムBRAFV600E の可能性を予測するために、(KNN) と線形判別分析 (LDA) が比較されました。 精度（ACC）、曲線下面積（AUC）、感度（SEN）、特異度（SPEC）、陽性的中率（PPV）、陰性的中率（NPV）、決定曲線分析（DCA）、および検量線機械学習アルゴリズムを使用してパフォーマンスを評価しました。 ① 機械学習アルゴリズムの診断パフォーマンスは 27 の放射線特徴に依存していました。 ② NB、KNN、LDA、LR、SVM_L、SVM_RBFのAUCは、0.80（95％信頼区間[CI]：0.65～0.91）、0.87（95％CI 0.73～0.95）、0.91（95％CI 0.79～0.98）でした。 、それぞれ0.92（95％CI 0.80～0.98）、0.93（95％CI 0.80～0.98）、0.98（95％CI 0.88～1.00）でした。 ③ BRAFV600E を使用した PTC 患者と BRAFV600E を使用しない PTC 患者の間では、エコー源性、縦横直径比、弾性率に有意な差が認められました。 US エラストグラフィーの放射線特徴に基づく機械学習アルゴリズムは、PTC 患者における BRAFV600E の可能性を予測することができ、医師が PTC 患者における BRAFV600E のリスクを特定するのに役立ちます。 6 つの機械学習アルゴリズムの中で、動径基底関数 (SVM_RBF) を備えたサポート ベクター マシンは、最高の ACC (0.93)、AUC (0.98)、SEN (0.95)、SPEC (0.90)、PPV (0.91)、および NPV (0.95) を達成しました。 ）。
BRAFV600E 変異は甲状腺乳頭癌 (PTC) の表現型に大きく寄与しており、手術前の PTC の診断と鑑別診断に役立ちます 1,2。 BRAFV600E の診断には、超音波ガイド下細針吸引 (FNA) による細胞溶出物の遺伝子検査が必要ですが、これは侵襲的です。 超音波ガイド下の甲状腺結節の FNA 細胞診検査では、手術前に PTC を診断できますが、細胞診の結果の 15% ～ 30% は Bethesda システムの定義に属し、検出結果が不確かです (Bethesda Type III: 重要性が不明な非定型病変または濾胞性病変 ( AUS/FLUS)、IV型:濾胞性腫瘍/濾胞性腫瘍の疑い、およびV型:悪性腫瘍の疑い(SUSP))。 したがって、「TBSRTC 分類悪性リスクと管理に関する推奨事項」では、BRAFV600E 変異検出と組み合わせた FNA 細胞診を推奨していますが、これらはすべて侵襲的です。 結果として、臨床現場では、FNA と分子の検出率を低下させるために、BRAFV600E 変異の状態を予測する非侵襲的アプローチを採用することが重要です。